28 Mayıs 2022- Cumartesi
Yenidoğan Taramaları ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Tematik Oturum
Saat A Salonu
13:00–15:30 Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Mevcut Sorunlar ve Çözüm Önerileri
Oturum Başkanları: Dr. Mahmut Çoker, Dr. Mehmet Gündüz
  13:00–13:30 Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanlığı Klinik Pratiğinde Mevcut Sorunlarımız
Konuşmacı: Dr. Neslihan Önenli Mungan
(Konular: İlaç Geri Ödeme, Sürdürülebilir Pahalı Reçete Yazma Yetkinliği)
  13:30–14:00 Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Tanısal Testlerde SUT Uygulamaları “Cepten” Yapılan Harcamalar
Konuşmacı: Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek
  14:00-14:20 TİTCK
Konuşmacı: Dr. İbrahim Muaz Yaradılmış
  14:20-14:40 SGK
Konuşmacı: Dr. İ. Tuncay Alkan
  14:40-15:00 Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD)
Konuşmacı: Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt
  15:00-15:30 Tartışma
15:30-16:00 Kahve Arası
16:00–18:00 Yenidoğan Taramalarında Dün, Bugün ve Gelecek
Oturum Başkanları: Dr. Turgay Coşkun, Dr. Mübeccel Demirkol
  16:00-16:45 Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü: Ülkemizde Kalıtsal Metabolik Hastalık Taramalarının Bugünü ve Yarını
Konuşmacı: Dr. Başak Tezel
  16:45-17:30 Dünya Deneyimi Işığında Ülkemizde Öncelikli Taranması Önerilen Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Konuşmacı: Dr. Gülden Gökçay
  17:30-18:00 Tartışma



29 Mayıs 2022, Pazar
Kongre
Saat A Salonu B Salonu
08:30-09:00 Kayıt  
09:00-09:45 Açılış: Dr. Nur Arslan  
09:45-10:45 Prof. Dr. İmran Özalp Oturumu: Erişkin Yaşta Fenilketonüri
Oturum Başkanları: Dr. Fatoş Tanzer, Dr. Mustafa Kendirci

Fenilketonürili Erişkin Hastanın Yönetimi
Konuşmacı: Dr. Mübeccel Demirkol 		 
10:45-11:15 Kahve Arası
11:15-12:00  Multi-omics for Mitochondrial Disease-Impact on Diagnostics and Treatment
Oturum Başkanları: Dr. Turgay Coşkun, Dr. Gülden Gökçay
Konuşmacı: Dr. Saskia Wortmann		  
12:00-13:00 Öğle Yemeği
13:00-13:45
Uydu Sempozyumu: Vakalar Eşliğinde Gaucher Hastalığında Güncellemeler ve Uzun Dönem İmigluseraz Deneyimi
Oturum Başkanı: Dr. Mahmut Çoker
Konuşmacılar: Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Dr. Fatma Derya Bulut
13:45-14:30  An Overview of Galactosemia
Oturum Başkanları: Dr: Mübeccel Demirkol, Dr. Selda Bülbül
Konuşmacı: Dr. Gerard Berry 		 
14:30-15:00 Kahve Arası
15:00-15:45 Uydu Sempozyumu: Karglumik Asidin Akut Atakta ve Uzun Süreli Kullanımı
Oturum Başkanı: Dr. Fatih Kardaş
Konuşmacı: Dr. Ertuğrul Kıykım		  
15:45-16:30 Metabolik Hastalıklar ve İskelet Sistemi
Oturum Başkanları: Dr. Halil Sağlam, Dr. Halil İbrahim Aydın
Konuşmacı: Dr. Çiğdem Seher Kasapkara 		Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Özlem Ünal Uzun, Dr. Deniz Kor
16:30-17:15 Karbonhidrat Metabolizması Bozukluklarını Unutmayalım
Oturum Başkanları: Dr. Mustafa Kendirci, Dr. Mehmet Gündüz

Fruktoz 1,6 bifosfataz Eksikliği
Konuşmacı: Dr. Işıl Özer

Herediter Fruktoz İntoleransı
Konuşmacı: Dr. M. Asburçe Bike Olgaç 		Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Dr. Ertuğrul Kıykım




30 Mayıs 2022, Pazartesi
Kongre
Saat A Salonu B Salonu
08:00-09:00 Olgularla Genç Metabolizma Uzmanları Oturumu-1
Oturum Başkanları: Dr. Halil Sağlam, Dr. Özlem Ünal Uzun

Asidoz ile Başvuran Hasta
Konuşmacı: Dr. Şahin Erdöl

Hiperamonemi ile Başvuran Hasta
Konuşmacı: Dr. Fatma Tuba Eminoğlu 		Olgularla Genç Metabolizma Uzmanları Oturumu - 2
Oturum Başkanları: Dr. Çiğdem Seher Kasapkara, Dr. Berna Şeker Yılmaz

MADD
Konuşmacı: Dr. Asburçe Bike Olgaç

Porfiri
Konuşmacı: Dr. Ebru Canda

Prolidaz Eksikliği
Konuşmacı: Dr. Yılmaz Yıldız
09:00-09:45 Metabolik Hastalıklarda Mikrobiyota
Oturum Başkanları: Dr. Mahmut Çoker, Dr. Nur Arslan
Konuşmacı: Dr. Turgay Coşkun 		Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Halil İbrahim Aydın, Dr. Nafiye Emel Çakar
09:45-10:30 Uydu Sempozyumu: Dünden Bugüne Tirozinemi Tip 1
Oturum Başkanları: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Mehmet Gündüz
Konuşmacı: Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek 		 
10:30-11:00 Kahve Arası
11:00-11:45 Metabolik Hastalıklar ve Kanser
Oturum Başkanları: Dr. Halil İbrahim Aydın, Dr. Mehmet Nuri Özbek
Konuşmacı: Dr. Ali Dursun		 Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Çiğdem Seher Kasapkara, Dr. Berna Şeker Yılmaz
11:45-12:30  Uydu Sempozyumu Taliglucerase alfa: Dünya ve Türkiye Deneyimi
Oturum Başkanı: Dr. Selda Bülbül
Konuşmacılar: Dr. Pascal Cullufi, Dr. Neslihan Önenli Mungan 		 
12:30-13:30 Öğle Yemeği
13:30-14:15 Metabolik Hastalıklarda Gen Tedavisinin Ana Prensipleri
Oturum Başkanları: Dr. Sema Kalkan Uçar, Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek
Konuşmacı: Dr. Berna Şeker Yılmaz		 Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Selda Bülbül, Dr. Şahin Erdöl
14:15-14:45 Kahve Arası
14:45-15:30 Uydu Sempozyumu: Olgularla Fabry’li Hastanın Yönetimi
Oturum Başkanı: Dr. Nur Arslan
Konuşmacılar: Dr. Nur Arslan,Dr. Burcu Öztürk Hişmi		  
15:30-16:15 Bir Novel Mutasyonun Hastalığa Yol Açtığı Nasıl Anlaşılır: Fonksiyonel Çalışmalar
Oturum Başkanları: Dr. Ali Dursun, Dr. Rıza Köksal Özgül
Konuşmacı: Dr. Mustafa Tekin		 Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Işıl Özer, Dr. Ebru Canda
16:15-17:00  Individualized Therapies For Rare/Orphan Diseases: Opportunities and Challenges
Oturum Başkanları: Dr. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Burcu Öztürk Hişmi
Konuşmacı: Dr. Timothy Yu		  
17:00-18:45 Poster Tartışmaları
Dr. Burcu Öztürk Hişmi, Dr. Aynur Küçükçongar Yavaş, Dr. Mehmet Cihan Balcı, Dr. Yılmaz Yıldız, Dr. Abdurrahman Akgün, Dr. Aslı İnci, Dr. Emine Göksoy, Dr. Deniz Kor, Dr. Nafiye Emel Çakar, Dr. Tanyel Zübarioğlu, Dr. M. Asburçe Bike Olgaç Kılıçkaya, Dr. Engin Köse 		 



31 Mayıs 2022, Salı
Kongre
Saat A Salonu B Salonu
08:00-09:00 Olgularla Genç Metabolizma Uzmanları Oturumu-3
Oturum Başkanları: Dr. Yaşar Cesur, Dr. Mustafa Kılıç

Hipoglisemi ile Başvuran Hasta
Konuşmacı: Dr. Hasan Önal

Metabolizma Hastasının Aşılaması
Konuşmacı: Dr. Selda Bülbül 		Olgularla Genç Metabolizma Uzmanları Oturumu-4
Oturum Başkanları: Dr. Mehmet Nuri Özbek, Dr. Ertuğrul Kıykım

Homosistinüri
Konuşmacı: Dr. Emel Çakar

Metilmalonik Asidemi
Konuşmacı: Dr. Abdurrahman Akgün

MSUD
Konuşmacı: Dr. Emine Göksoy
09:00-09:45  Vitamin B6 Metabolism Disorders: Phenotypes and Treatment Outcomes
Oturum Başkanları: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Sema Kalkan Uçar
Konuşmacı: Dr. Saadet Andrews		 Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Hasan Önal, Dr. Aynur Küçükçongar Yavaş
09:45-10:30 Uydu Sempozyumu : Niemann Pick Tip C Hastalığının Gizemi
Oturum Başkanı: Dr. Nur Arslan
Konuşmacılar: Dr. Özlem Ünal Uzun, Dr. Tanyel Zübarioğlu		  
10:30-11:00 Kahve Arası
11:00-11:45 Primer Nörotransmitter Metabolizma Kusurları- AADC Eksikliği’ne Bakış
Oturum Başkanları: Dr. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek
Konuşmacı: Dr. Fatih Suheyl Ezgü		 Sözlü Bildiriler
Oturum Başkanları: Dr. Mustafa Kılıç, Dr. Burcu Öztürk Hişmi
11:45-12:30 Uydu Sempozyumu: Görünenin Ötesinde Gaucher Hastalığında Velaglucerase alfa Etkisi
Oturum Başkanı: Sema Kalkan Uçar
Konuşmacılar: Dr. Deniz Kor, Dr. Ebru Canda 		 
12:30-13:30 Öğle Yemeği
13:30-14:15 Zor Olguların Tanı Yolculuğu-İnteraktif Oturum
Oturum Başkanları: Dr. Ali Dursun
Konuşmacı: Dr. Hasan Önal 		 
14:15-15:00 Metabolik Hastalıklarda Akılcı İlaç Kullanımı
Konuşmacı: Dr. Fatih Kardaş 		 



1 Haziran 2022, Çarşamba
Kongre
Saat A Salonu B Salonu
08:00-09:00 Olgularla Genç Metabolizma Uzmanları Oturumu-5
Oturum Başkanları: Dr. Mehmet Keskin, Dr. Tanyel Zübarioğlu

Cilt Bulguları ile Gelen Hasta
Konuşmacı: Dr. Halil İbrahim Aydın

İshal ile Başvuran Hasta
Konuşmacı: Dr. Nur Arslan 		Olgularla Genç Metabolizma Uzmanları Oturumu-6
Oturum Başkanları: Dr. Işıl Özer, Dr. Şahin Erdöl

Non-ketotik Hiperglisinemi
Konuşmacı: Dr. Mustafa Kılıç

Molibden Kofaktör Eksikliği
Konuşmacı: Dr. Engin Köse

Glutarik Asidüri tip 1
Konuşmacı: Dr. Mehmet Cihan Balcı
09:00 -09:45 Konjenital Glikozilasyon Defektlerinde Tedaviler
Oturum Başkanları: Dr. Nur Arslan, Dr. Hasan Önal
Konuşmacı: Dr. Sema Kalkan Uçar 		 
09:45-10:15 Kahve Arası
10:15-11:00 Metabolik Hastalıkların Bulgusu Olarak Lökodistrofiler
Oturum Başkanları: Dr. Selda Bülbül, Dr. Ertuğrul Kıykım

X-ALD
Konuşmacı: Dr. Aynur Küçükçongar Yavaş

MLD, Krabbe
Konuşmacı: Dr. Özlem Ünal Uzun 		 
11:00-11:45 Üre Siklus Defektleri (Geç Başlangıçlı Formlar)
Oturum Başkanları: Dr. Sema Kalkan Uçar, Dr. Mustafa Kılıç

OTC eksikliği- Sitrüllinemi
Konuşmacı: Dr. Fatih Kardaş

Sitrin Eksikliği
Konuşmacı: Dr. Burcu Öztürk Hişmi 		 
12:00 Kapanış  

Simultane tercüme yapılacaktır.