29 Mayıs 2022, Pazar |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 13 |
Klasik Homosistinüri Tanısı ile Takipli Olan Hastalarda Metiyonin Porsiyonlamasına Göre Yapılan Tıbbi Beslenme Tedavisinin Hastaların Metabolik Kontrolleri Üzerine Olan Etkisinin İncelenmesi
Sunumu Yapacak Kişi: Esma Uygur |
||||
| 2 BN: 54 |
Keton Metabolizma Bozuklukları Klinik, Laboratuvar ve Moleküler Özellikleri
Sunumu Yapacak Kişi: Ergül Bozacı |
||||
| 3 BN: 113 |
Heterozigot Familyal Hiperkolesterolemi Ege Tıp Deneyimi
Sunumu Yapacak Kişi: Havva Yazıcı |
||||
| 4 BN: 156 |
Fenilketonüri Hastalarında Bh4 Tedavisinin Uzun Süreli İzlem
Sunumu Yapacak Kişi: Ayça Aydoğan |
||||
| 5 BN: 191 |
Transaminaz Yüksekliği ve Hepatosteatozu Olan Vakalarda Atlanmaması Gereken Bir Durum: Hipobetalipoproteinemi
Sunumu Yapacak Kişi: İlknur Sürücü Kara |
||||
| 6 BN: 199 |
Nonketotik Hiperglisinemi İle Diğer Genetik Kökenli İnfantil Epileptik Ensefalopati Tanısı İspatlanmış Hastaların Glisin Düzeylerinin Karşılaştırılması
Sunumu Yapacak Kişi: Mustafa Kılıç |
||||
29 Mayıs 2022, Pazar |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 14 |
Aminoasit Metabolizma Bozukluklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Tekniğinin Tanısal Verimi
Sunumu Yapacak Kişi: Pelin Teke |
||||
| 2 BN: 63 |
Lipoprotein Lipaz Eksikliğinde Takip Ve Tedavi: Tek Merkez Deneyimi
Sunumu Yapacak Kişi: Fehime Erdem |
||||
| 3 BN: 118 |
Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyim
Sunumu Yapacak Kişi: Fatma Derya Bulut |
||||
| 4 BN: 157 |
Polg İlişkili Mngıe Sendromlu İki Hastada Nad+ Tedavisi Deneyim
Sunumu Yapacak Kişi: Merve Aslantaş |
||||
| 5 BN: 196 |
Glutarik Asidüri Tip 1’li Hastalarda Arjininden Zengin Diyetin Klinik Uygulaması
Sunumu Yapacak Kişi: Damla Kocamaz |
||||
30 Mayıs 2022, Pazartesi |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 155 |
Fenilketonüri Hastalarında Makuler Vasküler Dansite Analizi Ve Diğer Göz Bulgular
Sunumu Yapacak Kişi: Zümrüt Arslan Gülten |
||||
| 2 BN: 71 |
Tango2 Eksikliği Olgu Serisi: Klinik, Laboratuvar, Genetik Ve Radyolojik Bulgular
Sunumu Yapacak Kişi: Sevil Dorum |
||||
| 3 BN: 121 |
Hormon İmmunoassay Analizine Serum Biotin İnterferans
Sunumu Yapacak Kişi: Ümmühan Öncül |
||||
| 4 BN: 163 |
Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyim
Sunumu Yapacak Kişi: Deniz Kor |
||||
| 5 BN: 75 |
Kliniğimize Başvuran Hastalarda Lizozomal Depo Hastalığı Tanısında Tarama Testi Olarak Kullanılan Biyobelirteçlerden Lysosfingolipid Analiz Sonuçlarının Retrospektif Değerlendirilmesi
Sunumu Yapacak Kişi: Burcu Civelek Ürey |
||||
30 Mayıs 2022, Pazartesi |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 28 |
Tedavi Gerektirmeyen Hiperfenilalaninemi Tanılı Hastalarda Serum Fenilalanin Düzeyi Ve Genotipin Gelişimsel Değerlendirme ve Elektroensefalografi Bulguları ile İlişkisi
Sunumu Yapacak Kişi: Müge İlgüy |
||||
| 2 BN: 109 |
Klasik Homosistinüri Tanılı Hastaların Klinik ve Biyokimyasal Özelliklerinin Değerlendirilmesi; Tek Merkez Deneyimi
Sunumu Yapacak Kişi: Duhan Hopurcuoğlu |
||||
| 3 BN: 130 |
Mps Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Tanısında Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi
Sunumu Yapacak Kişi: Merve Koç Yekedüz |
||||
| 4 BN: 172 |
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları: 30 Olguda Klinik Değerlendirme
Sunumu Yapacak Kişi: Belkıs Ak |
||||
| 5 BN: 200 |
Metabolizma Pratiğinde Distal Renal Tubuler Asidoz İlişkili Hiperamonyem
Sunumu Yapacak Kişi: Emine Genç |
||||
30 Mayıs 2022, Pazartesi |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 31 |
Erişkin Fenilketonüri Hastalarında Kemik Sağlığının Değerlendirilmesi
Sunumu Yapacak Kişi: Ayça Burcu Kahraman |
||||
| 2 BN: 175 |
Doğuştan Metabolik Hastalıklar Tanısı İle İzlenmekte Olan Hastalarda Epilepsiler
Sunumu Yapacak Kişi: Gülhan Karakaya |
||||
| 3 BN: 144 |
Hipertrigliseridemi İzleminde Apo-Cıı Eksikliği Sunumu Yapacak Kişi: Merve Yoldaş |
||||
| 4 BN: 170 |
Doğumsal Metabolizma Hastalığı Olan Çocukların Aşılanma Durumlarının Değerlendirilmesi Sunumu Yapacak Kişi: Nafiye Emel Çakar |
||||
| 5 BN: 197 |
Mitokondriyal Hastalık Şüphesi Olan Olgularda Yeni Nesil Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek Merkez Deneyimi
Sunumu Yapacak Kişi: Asuman Gedikbaşı |
||||
| 6 BN: 201 |
Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki
Sunumu Yapacak Kişi: Neslihan Önenli Mungan |
||||
30 Mayıs 2022, Pazartesi |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 36 |
Propiyonik Asidemide Tek Merkez Deneyimi
Sunumu Yapacak Kişi: Halil Tuna Akar |
||||
| 2 BN: 88 |
Postpartum Depresyonun Anne Sütü Aminoasit Dağılımı Üzerine Etkisi
Sunumu Yapacak Kişi: Selda Bülbül |
||||
| 3 BN: 129 |
Kliniğimizde Hiperfenilalaninemi ve Fenilketonüri ile Takip Ettiğimiz Olguların Genotip ve Fenotip İlişkisinin İncelenmesi
Sunumu Yapacak Kişi: Hatice Güneş |
||||
| 4 BN: 178 |
Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz
Sunumu Yapacak Kişi: İrem Kaplan |
||||
| 5 BN: 204 |
Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Gayta Mikrobiyotası ve İdrar Organik Asitleri Üzerine Etkisi
Sunumu Yapacak Kişi: Neslihan Doğulu |
||||
| 6 BN: 211 |
Karaciğer Tutulumu Olan Glikojen Depo Hastalığı Tanısı ile İzlenen Hastaların Başvuru Bulguları ve Uzun Dönem İzlem Sonuçları Çok Merkez
Sunumu Yapacak Kişi: Özlem Ünal Uzun |
||||
31 Mayıs 2022, Salı |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 35 |
Homozigot P.L483p Mutasyonuna Bağlı Glukoserebrosidaz Eksikliğinde Fenilbütirat, Ursodeoksikolik Asit, Betain ve Primetaminin Yeniden Hedeflenerek İnvitro Enzim Aktivitesini Restorasyon Potansiyellerinin İncelenmesi
Sunumu Yapacak Kişi: Ayşe Kılıç |
||||
| 2 BN: 16 |
Farklı Nörolojik Bulgulara Sahip Erişkin Hastalarda Serebrotendinöz Ksantomatozis Taraması
Sunumu Yapacak Kişi: Nur Arslan |
||||
| 3 BN: 112 |
Tedaviye Yönelik Özel Diyet Uygulanan Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Gastrointestinal Mikrobiyotanın Karşılaştırılması
Sunumu Yapacak Kişi: Sabire Gökalp |
||||
| 4 BN: 177 |
Dihidropterin Redüktaz Eksikliği Olan Hastaların Demografik Özellikleri Ve Fenotipik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi
Sunumu Yapacak Kişi: Cansu Ceren Eryılmaz |
||||
| 5 BN: 208 |
Galaktozemi Tanılı Kız Hastalarda Gonadal Fonksiyonların Değerlendirilmesi Sunumu Yapacak Kişi: Burcu Köşeci |
||||
31 Mayıs 2022, Salı |
|||||
| Sıra | B Salonu | ||||
| 1 BN: 51 |
Organik Asidemi ile Takipli Hastalarda Konjenital Kalp Defektleri
Sunumu Yapacak Kişi: Sümeyra Zeynep Özbey |
||||
| 2 BN: 152 |
Belirgin Trigliserid Yüksekliği Saptanan Hastalarda Primer ve Sekonder Nedenlerin Araştırılması ve Metabolik Nedenlerin Ortaya Konulması
Sunumu Yapacak Kişi: Selen Has Özhan |
||||
| 3 BN: 145 |
Nörodejenerasyon İle Giden Metabolik Hastalıklarda Kemik İliği Nakli
Sunumu Yapacak Kişi: Merve Yoldaş |
||||
| 4 BN: 179 |
Echs1 Tanılı Üç Hastada Valin Kısıtlı Diyet Uygulamasının Tek Merkez Deneyimi
Sunumu Yapacak Kişi: Hamide Sevinç Genç |
||||
| 5 BN: 214 |
Organel Patolojisi İle İlişkili Trappopatiler: Trappc4, Trappc6b, Trappc11, Trappc12 Ve Trappc9 Genleri İle İlişkili Bulguları Olan Olguların Klinik, Moleküler Ve Fonksiyon Analizi Sonuçları
Sunumu Yapacak Kişi: Ayca Dilruba |
||||